儿童中枢神经系统感染(如脑炎、脑膜炎)起病急、进展快,若不能及时明确病因并精准用药,极易遗留严重神经系统后遗症甚至危及生命。然而,儿童脑炎的诊断长期陷入困局:传统检测阳性率低,有创取材困难且样本量少。游离DNA(cfDNA)微量测序技术的出现,正成为破局的关键。

儿童脑炎的诊断金标准依赖于脑脊液样本。然而,儿童尤其是婴幼儿,腰穿取脑脊液极为困难,获取的样本量往往极少(通常只有1-2毫升)。在极其微量的脑脊液中,病原体的载量通常非常低,如分枝杆菌、隐球菌或某些病毒,它们像是隐形的敌人,难以被捕捉。
全细胞DNA(wcDNA)测序面临巨大挑战:它需要通过繁琐的步骤将细胞破碎以提取核酸。在微量样本的处理过程中,去宿主和破壁步骤极易造成病原体的严重损失。原本就稀少的病原体核酸,经过折腾后可能消失殆尽,导致假阴性结果。
cfDNA测序技术的核心逻辑在于“化繁为简”。过去,我们总在想如何把细胞“破碎”取其中的基因;而现在的尖端技术直接瞄准了样本中游离的核酸片段(cfDNA)。当病原体侵入人体后,在繁殖或被免疫细胞吞噬的过程中,会释放出游离的DNA片段到体液中。cfDNA技术无需传统繁琐的去宿主和破壁步骤,直接提取这些游离片段进行测序。这种改变带来了三大优势:一是损失更小,极大保留了样本中的病原体信息;二是低宿主干扰,cfDNA技术天生具有较低的人源宿主基因比例,使病原体特征信号更易被捕捉;三是灵敏度更高,研究证实,cfDNA测序在针对低载量病原体的检测灵敏度显著优于wcDNA。

在儿童中枢神经系统感染的临床研究中,cfDNA的检出率表现亮眼。结合泛基因组数据库和人工智能算法,cfDNA微量测序能在极有限的样本中,实现对30,000多种病原体的精准鉴定。它将儿童脑炎的诊断从“凭经验试药”推向了“数据化精准决策”,为挽救患儿大脑争取了宝贵时间。
